모든 역경에 맞서
속보입니다, 여러분: 돌연변이(mutants)는 영화 속 개념만이 아닙니다. 유전적 돌연변이는 우리가 생각하는 것보다 훨씬 흔합니다! 붉은 머리나 초록 눈의 아름다움도 사실 DNA상의 깜짝 결과물일 수 있습니다. 게다가 일반인에게 잘 알려지지 않은 다양한 조건들이 있습니다:
여분의 손가락이나 다리, 인어증후군(Mermaid), 늑대인간 증후군(Werewolf), 그리고 나무인간 증후군(Tree Man Syndrome) 등, 생물학 덕후들이라면 탐구해볼 가치가 충분하죠!
산발적인 DNA 변화나 잠복 열성 유전자 재등장이 요즘 많이 관찰되고 있습니다.
쌍둥이, 세쌍둥이, 네쌍둥이 또는 결합쌍둥이는 얼마나 드물까요? ‘골든 블러드(Golden Blood)’는 몇 명이나 있을까요? IQ 178 이상의 뛰어난 지능을 갖고 태어나는 사람은?
거인증(Gigantism)은요? 이처럼 인류 역사상 가장 희귀한 사례들을 냉정한 과학으로 비교해 봅니다! 더 이상 일반적이지 않은 인간 다양성을 지금 바로 발견해보세요!
왼손잡이
확률: 10명 중 1명
인구의 단 10%만 왼손잡이이기 때문에, 나머지는 우리가 오른손 중심 세상에 살고 있다는 사실을 잊기 쉽습니다.
수년간 왼손잡이에 대한 연구가 이루어졌지만, 성과나 정신능력에 미치는 영향은 거의 없다는 결론이 지배적입니다.
유명한 왼손잡이로는 나폴레옹, 레오나르도 다빈치, 빌 게이츠, 키아누 리브스, 그리고 버락 오바마가 있습니다. 왼손잡이들이여, 단결하라!
소시오패스
확률: 25명 중 1명
‘사이코패스’와 ‘소시오패스’는 종종 반사회적 성격장애(ASPD)를 설명할 때 사용되는 용어입니다.
정확하게 사용되지 않을 때도 있지만, 대중은 이 개념들을 이해하려 노력합니다.
복잡하지만, 유전적 요소가 있는 무서운 상태로 보입니다.
ASPD를 가진 사람들은 종종 규칙을 어기고 충동적인 결정을 내리며, 죄책감 없이 타인에게 해를 끼칩니다. 과학이여, 제발 도와줘요!
진정한 사이코패스
확률: 100명 중 1명
‘진정한 사이코패스’는 전통적으로 계속되는 반사회 행동, 공감과 후회의 결여, 대담하고 억제되지 않은 자기중심적 특성을 가진 성격장애로 여겨집니다.
소시오패스의 가까운 사촌 같은 개념으로, 역사적으로 다양하게 정의되었습니다.
ASPD보다도 더 극단적이고 유전적 요인으로 여겨지며, 대표 사례로는 연쇄 살인범 테드 번디(Ted Bundy)와 컬트 지도자 짐 존스(Jim Jones)가 있습니다.
녹색 눈
확률: 50명 중 1명
완전히 과소평가된 특성 아닐까요? 초록 눈은 북부, 서부, 그리고 중부 유럽에서 가장 흔합니다. 아일랜드와 스코틀랜드에서는 14%가 갈색, 나머지 86%는 파랑이나 초록 눈을 가지고 있습니다.
대표적인 초록 눈 인물로는 스칼렛 요한슨(Scarlett Johansson)과 케임브리지 공작부인 케이트 미들턴(Kate Middleton)이 있습니다. 그리고 중요한 이름: 해리 포터!
자폐성
확률: 59명 중 1명
자폐증은 사회적 상호작용과 의사소통에 어려움을 겪는 상태로, 증상의 정도도 다양합니다.
제한적이거나 반복적인 사고와 행동 패턴으로 인해 삶이 쉽지 않은 경우가 많습니다.
부모들은 대개 자녀가 생후 3년 이내에 자폐의 징후를 알아차립니다. 2015년 전 세계 약 2,480만 명이 자폐증으로 추정되었습니다!
쌍둥이 탄생
확률: 85명 중 1명
쌍둥이는 모두가 알고 사랑해 마지않는 축복입니다!
같은 난자 하나가 나뉘어 생기는 일란성, 다른 난자 두 개가 정자 두 개에 수정되어 생기는 이란성이 있습니다.
그리고 놀랍게도, 쌍둥이가 서로 다른 아버지에게서 태어날 수 있다는 사실! 2009년 미아 워싱턴(Mia Washington)이 흑인과 백인 아기를 함께 출산한 사례가 있습니다!
하얀 피부 패치
확률: 120명 중 1명
의학 명칭: 백반증(Vitiligo)
백반증은 멜라닌 색소가 손실되어 피부에 나타나는 흰 반점이 특징인 장기적 피부 상태입니다. 영역이 경계가 뚜렷한 흰 반점이 생기며, 모발도 하얗게 변할 수 있습니다.
가수 마이클 잭슨(Michael Jackson)과 모델 위니 할로우(Winnie Harlow)가 이 상태로 유명합니다.
다양한 색깔의 눈
확률: 167명 중 1명
의학 명칭: 이색증(Heterochromia)
선천적이거나 부상이나 감염으로 인해 후천적으로 생길 수 있습니다. 회색의 다양한 음영에서부터 파랑과 갈색처럼 완전히 대조적인 색상 조합까지 가능합니다.
연예인으로는 데이빗 보위(David Bowie), 크리스토퍼 월켄(Christopher Walken), 베네딕트 컴버배치(Benedict Cumberbatch), 밀라 쿠니스(Mila Kunis)가 있고, 유명 동물로는 귀가 들리지 않는 하얀 고양이 일부가 있습니다.
추가 손가락/발가락
확률: 500명 중 1명
의학 명칭: 다지증(Polydactyly)
사람과 동물 모두에서, 한쪽 또는 양쪽 손/발에 나타납니다.
여분의 손가락이나 발가락은 보통 나머지보다 작고, 새엄마들을 종종 놀라게 합니다! 보통은 연한 연조직일 뿐 제거가 가능합니다.
이 유전자는 우성 유전자로, 부모 중 한 명이 해당 유전자를 갖고 있다면 자녀가 물려받을 확률이 50%입니다!
IQ 144 이상
확률: 600명 중 1명
인간 지능을 완전히 정의하기는 어렵지만, 전 세계적으로 IQ 테스트가 개발되어 있습니다. IQ 기준은 국가마다 다르지만, “천재”로 간주되는 기준점은 보통 144입니다.
과거 미국 대통령 13명이 이 기준을 넘은 것으로 추정되며, 빌 클린턴(Bill Clinton)과 토마스 제퍼슨(Thomas Jefferson)이 포함됩니다. 당연한 결과 아닐까요?
다운 증후군
확률: 700명 중 1명
의학 명칭: 21번 삼염색체 이상
다운 증후군은 염색체가 하나 더 존재하는 유전 질환입니다.
대개 신체 성장 지연, 경증에서 중등도 지적장애, 특징적인 얼굴 생김새가 동반됩니다.
성인 초기에 다운 증후군을 가진 사람의 평균 IQ는 약 50이며, 이는 8~9세의 지적 수준과 비슷하지만, 개인차가 큽니다.
잘 알려지지 않은 사실: 출산 시 어머니의 나이가 많아질수록 확률이 높아집니다. 30세 여성의 다운증 위험은 940분의 1, 40세에서는 무려 85분의 1로 급증합니다!
추가 팔/다리
확률: 1,700명 중 1명
의학명: 폴리멜리아
다지지증은 정상적인 팔다리 수를 초과하는 추가 팔다리가 있는 상태입니다. 인간의 경우 팔이나 다리가 다섯 개 이상! 추가 팔다리는 대개 작고 기형적이며 기능하지 않습니다.
원인으로는 초기 배아 단계에서 결합쌍둥이로 시작하여, 한 쌍만 남고 다른 쌍은 사라지면서 팔다리만 남는 경우가 있습니다.
다른 유전적 이상도 있지만, 언제나 예측 불가능한 깜짝 놀람을 안겨줍니다!
종양 신경 성장
확률: 3,500명 중 1명
의학 명칭: 신경섬유종증
신경섬유종증은 신경계에 종양이 생기는 세 가지 상태의 그룹입니다.
원인은 특정 유전자의 돌연변이로, 유전되기도 하고 절반 정도는 초기 발달 중 자연 발병합니다.
안타깝게도 알려진 치료법은 현재까지 없습니다!
소두
확률: 5,000명 중 1명
의학 명칭: 소두증
이 질환은 출생 시 두개골이 정상보다 훨씬 작은 상태로, 성장 후에도 계속 유지됩니다. 유전적 원인도 있지만, 방사선이나 바이러스 감염에 의해 발생하기도 합니다.
2015년 지카 바이러스(Zika) 유행이 다수의 사례를 일으킨 바 있습니다!
세쌍둥이 출산
확률: 7,200명 중 1명
세쌍둥이는 이란성, 일란성, 혹은 둘의 조합일 수 있습니다. 가장 흔한 형태는 이란성 세쌍둥이입니다.
유명한 세쌍둥이로는 1998년 플레이보이 모델로 활동한 다흠(Dahm) 자매와 2016년 올림픽 마라톤에 출전한 루익(Luik) 삼둥이가 있습니다. “둘은 사귀지만, 셋은 군중이다!”라는 말이 딱 맞죠.
백색증
확률: 17,000명 중 1명
알비니즘은 피부, 모발, 눈의 색소가 전부 또는 일부 결여된 선천성 장애입니다.
알비노는 종종 분홍색이나 붉은 눈을 가집니다. 외형적으로는 흥미롭지만 실제로는 위험성이 많습니다. 피부 색소 결핍은 햇볕에 매우 취약하며 피부암 위험도 높습니다!
노출된 뇌
확률: 20,000명 중 1명
의학 명칭: 무뇌증
무뇌증은 배아 발달 중 뇌, 두개골, 두피의 주요 부분이 결손된 상태입니다.
백인에서 흑인보다 6배 더 높은 발생률을 보입니다.
심장이나 내부 기관을 조절하는 부분이 없기 때문에 출생 후 생존 가능성은 거의 없습니다. 참으로 슬픈 현실입니다.
시각 장애인 및 청각 장애인
확률: 35,000명 중 1명
의학 명칭: 어셔 증후군 & 망막색소변성
이 장애는 시각과 청력을 동시에 상실한 상태입니다. 헬렌 켈러(Helen Keller)가 이 상태로 유명해졌습니다.
미국의 저자이자 정치 운동가, 강사였던 그녀는 최초의 청맹 시인(聾盲者)으로 문학사 학위를 받은 인물입니다.
그녀와 교사 앤 설리번(Anne Sullivan)의 이야기는 자서전 『내 인생 이야기』로 널리 알려졌습니다. 재미있는 사실: 그녀의 출생지인 앨라배마 주 웨스트 터스컴비아는 지금도 박물관으로 운영 중입니다. 100년이 넘도록 영감을 주는 존재입니다!
인어 증후군
확률: 85,000명 중 1명
의학 명칭: 인어증후군
인어증후군은 다리가 붙어 자라 인어의 꼬리처럼 보이는 매우 희귀한 선천적 기형입니다.
이 상태의 아기들은 보통 몇 달을 넘기지 못합니다. 가장 오래 생존한 사례는 티파니 요크스(Tiffany Yorks)로, 어린 시절 성공적으로 수술을 받아 27세까지 살았습니다.
의학은 매일 발전 중입니다!
발톱 같은 손
확률: 90,000명 중 1명
의학 명칭: 절지부전증
이 상태는 중지 또는 검지(또는 둘 다)가 없는 경우를 말합니다.
절지부전증 환자의 손과 발은 ‘갈고리 같은(claw-like)’ 모습이라는 표현이 종종 쓰입니다. 엄지와 한 개의 손가락만 남거나(대개 새끼손가락 또는 약지, 또는 두 손가락이 붙어 있는 경우), 발도 유사하게 기형입니다.
꽤 특이한 일이죠?
단 하나의 눈
확률: 95,000명 중 1명
의학 명칭: 단안증
이 선천적 결함은 눈이 두 개로 나뉘지 못하고 중심에 하나만 생기며, 이름처럼 ‘단 하나의 눈’을 가집니다. 대부분 코가 없거나 작동하지 않는 코를 함께 가지고 태어납니다.
실제로 본 적 없는 이유가 있습니다. Cyclopia는 리스트에서 가장 치명적인 상태 중 하나로, 대부분 태어난 후 하루를 넘기지 못합니다!
이 상태의 아기 중 일부는 교육 목적으로 박물관에 전시되기도 합니다.
뒤로 굽히는 무릎
확률: 100,000명 중 1명
의학 명칭: 슬관절 과신전
Genu Recurvatum은 무릎관절이 뒤로 과도하게 꺾이는 변형입니다.
경골-대퇴골 관절이 과도하게 펴지는 현상입니다. 약하게부터 심하게까지 정도가 다양하며, 여성에게서 더 흔히 나타납니다.
가장 유명한 사례는 1900년대 초반 곡예사였던 엘라 하퍼(Ella Harper)로, “낙타 소녀”로 불렸던 인물입니다. 확실히 더 잔인했던 시대였죠!
거인증
확률: 125,000명 중 1명
거인증(Gigantism)은 어린 시절 성장호르몬이 과도하게 분비되어 신장이 평균보다 크게 자라는 상태입니다.
키가 2.1~2.7m에 이르는 경우도 있습니다.
가장 유명한 사례는 프로 레슬러였던 안드레 더 자이언트(André the Giant)입니다.
직업적으로는 성공했지만, 이 상태는 심장 문제를 동반하며 안드레 역시 조기에 사망했습니다. 유전적으로 예측 가능한 슬픈 결말이었습니다.
절대적인 젠더리스
확률: 150,000명 중 1명
의학 명칭: 생식선 기능부전
굉장히 드문 상태지만 존재합니다! 이 상태의 사람들은 기능하는 성선(고환이나 난소)이 없습니다.
따라서 자연적인 사춘기를 겪지 못하며, ‘성장’하기 위해서는 호르몬 치료를 받아야 합니다. 현대 의학은 정말 기적적입니다!
샴 쌍둥이
확률: 20만 분의 1
샴 쌍둥이는 자궁 내에서 서로 붙어 태어나는 일란성 쌍둥이입니다. 공공장소에서 자주 보이지 않는 이유는, 이들의 절반 정도가 사산되기 때문입니다.
또한 추가로 삼분의 일이 24시간 이내에 사망합니다! 출산되는 아기 중 대부분은 여자아이로, 비율은 3:1입니다.
생존하는 경우도 있지만, 이들은 항상 심각한 생활 문제를 안고 살아갑니다. 공유된 장기에 따라 수술로 분리하는 것이 가능하긴 하지만, 매번 아주 까다로운 수술입니다!
가장 유명한 샴 쌍둥이는 바로 "샴 쌍둥이(Siamese Twins)"입니다. 이들은 모두 63세까지 살았고, 둘 다 결혼해 총 21명의 아이를 낳았습니다. 수술로 분리되지도 않았죠!
붉은 판 같은 피부
확률: 30만 분의 1
의학 명칭: 할리퀸 어류증(Harlequin ichthyosis)
할리퀸형 어류증은 유전 질환으로, 태어날 때 거의 전신에 걸쳐 피부가 두껍게 자라납니다.
피부는 커다란 다이아몬드 모양의 판처럼 형성되며, 깊은 균열로 나뉘어 있습니다. 이 질환은 눈꺼풀, 코, 입, 귀의 모양에 영향을 주며, 팔과 다리의 움직임도 제한합니다!
네 쌍둥이 출산
확률: 60만 분의 1
네 쌍둥이 출산은 매우 드물며, 역사상 몇 건만 기록되어 있습니다. 그러나 현대에는 이런 출산이 점점 더 많아지고 있습니다.
체외수정과 같은 보조 생식 기술 덕분에, 앞으로 더 자주 볼 수 있을지도 모릅니다!
피부 과성장
확률: 100만 분의 1
의학 명칭: 프로테우스 증후군
유전적 돌연변이에 의한 이 질환은 뼈, 피부, 기타 조직의 과성장을 유발하여 신체의 다른 부분에 비해 불균형하게 자라게 만듭니다. 성장은 비대칭적으로 나타나며, 외형이 불균형하게 됩니다.
전 세계적으로 200건 약간 넘는 사례가 확인되었으며, 현재 생존 중인 사람은 약 120명으로 추정됩니다.
IQ 178 이상
확률: 천만 분의 1
이런 IQ를 가진 사람들은 신동(child prodigy)으로 간주되며, 우리는 모두 이런 인물을 다룬 영화를 몇 편 본 적이 있습니다.
이들은 매우 어린 나이에 대학에 입학하며, 같은 대학 동료들보다 훨씬 빠르게 진도를 따라잡습니다! 어떤 이들은 단순히 TV를 보는 것만으로 새로운 언어를 배울 수도 있습니다.
하지만 사회적으로는 보통 어려움을 겪습니다. 어쨌든, 12살짜리 하버드 물리학과 학생이 방과 후에 누구와 놀 수 있을까요?
샴 세 쌍둥이
확률: 5천만 분의 1
이 명칭은 약간 오해의 소지가 있는데, 일반적인 경우는 서로 붙어 있는 두 아기와 완전히 떨어져 있는 세 번째 아기로 구성됩니다. 매우 이례적인 사례입니다!
그러나 모든 가능성이 존재합니다: 2005년에 기록된 한 사례에서는 세 쌍둥이가 머리 부분에서 서로 붙어 있는 MRI 이미지가 확인되었습니다! 이 아기들은 만삭까지 가지 못했지만, 이후 의학 연구에 중요한 사례로 남아 있습니다.
다섯 쌍둥이 출산
확률: 5천7백만 분의 1
다섯 쌍둥이 출산은 한 번에 다섯 명의 아기를 낳는 경우입니다. 때로는 "퀸트(quint)"라고도 불리며, 보통 남녀 혼합으로 태어납니다!
배란 유도제는 이러한 현상을 증가시키고 있으며, 하나의 자궁 내에서 난자가 분할되거나 여러 난자가 수정되어 발생할 수 있습니다. 미국에서는 2015년에 최초의 전원 여아 다섯 쌍둥이 출산이 있었습니다. 그리고 앞으로도 계속 나타날 겁니다!
RH-널 혈액형
확률: 1억7천5백만 분의 1
이 혈액형은 너무 희귀해서 전 세계적으로 단 43명만이 이 혈액형을 가진 것으로 기록되어 있습니다! “황금 혈액(Golden Blood)”이라는 별명을 가지고 있는데, 왜일까요?
이 혈액 1파인트는 금과 비슷한 가치로 여겨집니다!
그 이유는, 이 혈액이 가장 희귀한 RH 혈액형에도 수혈이 가능하다는 점 때문이며, 의료 분야에서 매우 귀중한 자원입니다.
이 혈액을 찾는 일은 평범한 적십자 활동과는 차원이 다르겠죠!
나무 인간 증후군
확률: 3억7천5백만 분의 1
의학 명칭: 표피이형증바이러스성 사마귀
나무 인간 증후군은 극히 드문 유전성 피부 질환으로, 피부암 발생 위험이 매우 높습니다.
겉으로 드러나는 증상은 비늘 같은 반점과 작은 돌기가 나무 껍질처럼 자라나는 것으로, 특히 손과 발에 나타납니다.
이 질환은 보통 1세에서 20세 사이에 발현되지만, 드물게 중년 이후에 나타나기도 합니다.
의사들은 언젠가는 단순한 외과적 절제 이상의 치료법을 개발하기를 희망하고 있지만, 현재로서는 완치법이 존재하지 않습니다!
늑대인간 증후군
확률: 10억 분의 1
의학적 명칭: 다모증
다모증은 신체 전반에 걸쳐 비정상적인 털이 자라는 증상이며, 아주 오래전부터 존재해 왔습니다.
19세기와 20세기 초의 서커스 공연자 중 여러 명이 이 질환을 앓고 있었습니다. 예를 들어, 줄리아 파스트라나는 그런 인물 중 하나였습니다.
이들 중 다수는 이른바 ‘괴물 쇼’에 출연하며 인간과 동물의 특성이 결합된 존재로 홍보되었습니다. DNA가 발견되기 전, 참으로 끔찍하고 상처가 되는 오해였죠!
5명 초과 다태아 출산
확률: 47억 분의 1
이것은 매우, 매우 드문 현상입니다. 다른 다태아 출산과 마찬가지로, 최근에는 배란 촉진제와 체외수정 기술 덕분에 종종 발생하지만, 현대 의학이 있다 하더라도 항상 성공적이진 않습니다.
2013년, 한 여성이 10명의 아기를 출산했습니다. 그러나 안타깝게도 단 한 명도 생존하지 못했습니다! 그녀의 몸이 태아들을 거부했고, 임신 12주 만에 조산하게 되었습니다.
당신
확률: 2,200억 분의 1
이 글을 읽고 있는 특정한 ‘당신’이 태어날 확률은 천문학적으로 놀라운 수치입니다.
남성은 평생 평균적으로 5250억 개의 정자를 생산합니다. 전 세계 여성의 평균 출산율은 2.4명입니다.
즉, 당신은 2,200억 개의 정자 중 ‘딱 그 순간, 그 장소’에 도달해 승리한 단 하나입니다. 당신, 축하합니다!