珍しい人体の突然変異を順に紹介

逆境を超えて

ニュース速報です、みなさん:ミュータントは映画の中だけの概念ではありません。遺伝子変異は、思っている以上にありふれています!

赤毛や緑色の瞳の美しい人々は、自分がDNAのサプライズから来ているかもしれません。それだけでなく、公衆がほとんど知らない多くの症状も存在します:

余分な指や脚、マーメイド症候群、ウェアウルフ症候群、ツリーマン症候群など、生物オタク心をくすぐる探究対象が山ほどあります!

散発的なDNA変化や、隠れた劣性遺伝子の再出現は、今やさまざまな“ルックス”を生み出しています。

双子、三つ子、四つ子、あるいは連結双生児を生む確率は?「ゴールデンブラッド」を持つ人は何人? IQ178を超える超高知能の人は何人?

巨人症で生まれる確率は? ここでは、人類がこれまで科学という冷徹な目で記録してきた、最も希少な事例を比較していきます! これまで見たことのない「人間の多様性」を発見する旅へ、読み進めてください!

左利き

確率:10人に1人

さてさて。人口のわずか10%が左利きというだけで、それ以外は右利き社会に住んでいるのを忘れがちです。

左利きに関する研究は何年にもわたって行われてきましたが、パフォーマンスやメンタリティへの影響はごくわずかであるという結論がほとんどです。

有名な左利きの人物には、ナポレオン、レオナルド・ダ・ヴィンチ、ビル・ゲイツ、キアヌ・リーブス、バラク・オバマなどがいます。左利きたちよ、団結せよ!

社会病質者

確率:25人に1人

サイコパスとソシオパスは、反社会性パーソナリティ障害(ASPD)を説明するために使われることがあります。

これらの用語は常に正しく使われているわけではありませんが、一般の人たちはこの状況について伝えようと努めています——それも当然です!

複雑ではありますが、この恐ろしい状態には遺伝的要素があるようです。

ASPDの人々はしばしばルールを破り、衝動的に行動し、罪悪感をまったく抱かずに他者を傷つけることがあります。科学は早く助けてくれ!

真のサイコパス

確率:100人に1人

次のステージです:サイコパシーは伝統的に、持続的な反社会的行動、共感の欠如、良心の喪失、大胆で無防備、自己中心的な特徴を伴う人格障害とされています。

ソシオパスの密接な親戚のようなもので、歴史を通じて異なる概念が用いられてきました。

ASPDよりもさらに極端で、遺伝的に誘発されると考えられており、代表例には連続殺人犯のテッド・バンディやカルト指導者ジム・ジョーンズなどがいます。

緑色の目

確率:50人に1人

これ、本当に過小評価されてますよね?緑色の目は、北欧、西欧、中欧で最も一般的です。アイルランドやスコットランドでは、褐色の目が14%、青または緑が86%を占めています。

有名なグリーンアイの人物には、スカーレット・ヨハンソンやケンブリッジ公爵夫人ケイト・ミドルトンがいます。そして忘れてはいけない重要な名:ハリー・ポッター!

自閉症

確率:59人に1人

自閉症は、社会的相互作用やコミュニケーションに困難を伴う状態で、多くの表れ方があり、重度のケースもあります。

制限的または反復的な思考・行動パターンから、外の世界で苦労することも多いです!

親は通常、子どもの最初の3年間で兆候に気づきます。2015年時点で、全世界で約2,480万人が自閉症と推定されています!

双子の誕生

確率:85人に1人

私たちは双子を知っており、双子を愛しています!この赤ちゃんの祝福は、一つの卵からの一卵性か、二つの卵と二つの異なる精子からの二卵性かで決まります。

でも、待ってください――双子が別々のお父さんから生まれることがあるって知ってましたか?2009年、ミア・ワシントンという母親が黒人と白人の赤ちゃんを一緒に出産したケースがありました!

白い皮膚の斑点

確率:120人に1人

医学名:白斑(ビチリゴ)

白斑は、皮膚が色素を失うことで白い斑点が現れる長期の皮膚状態です。斑点の境界ははっきりしており、その部分の毛も白くなることがあります!

この状態の著名人には、歌手マイケル・ジャクソンやモデルのウィニー・ハーロウがいます。

異なる色の目

確率:167人に1人

医学名:虹彩異色症(ヘテロクロミア)

この状態は、生まれつき遺伝的に受け継がれる場合もあれば、怪我や感染によって後天的に発症することもあります。色の違いは、微妙なグレーの濃淡から、青と茶色のような完全に対照的な色までさまざまです。

この状態を持つ有名人には、デヴィッド・ボウイ、クリストファー・ウォーケン、ベネディクト・カンバーバッチ、ミラ・クニスがいます。有名な動物の例としては、白くて耳が聞こえない猫の一部にも見られます!

余分な指・足の指

確率:500人に1人

医学名:多指症(ポリダクティリー)

人間や動物において、この状態は片方または両方の手・足に現れることがあります。余分な指や足の指は、通常ほかの5本よりも小さく、新米ママを驚かせることもしばしば!とはいえ、多くの場合、やわらかい組織でできており、簡単に取り除くことができます。

この状態は優性遺伝子によるものであり、親のどちらかがこの遺伝子を持っていれば、子どもがそれを受け継ぐ確率は50%です!

IQ144以上

確率:600人に1人

人間の知能を完全に定義するのは難しいですが、世界中でいくつかのテストが開発されています。IQのスケールは国によって異なりますが、一般的に「天才」とされる基準はIQ144点です。

過去のアメリカ大統領13人がその基準を超えていたとされており、ビル・クリントンやトーマス・ジェファーソンもその一部です。驚くことではありません!

ダウン症候群

確率:700人に1人

医学名:21トリソミー

ダウン症候群(トリソミー21とも呼ばれる)は、1本余分な染色体の存在によって引き起こされる遺伝的障害です。

この症状は、身体的な成長の遅れ、軽度から中程度の知的障害、そして特徴的な顔つきが一般的に見られます。

ダウン症の若年成人の平均IQは50で、これはおよそ8〜9歳の子どもの知能に相当しますが、個人差は大きいです。

あまり知られていない事実:母親が高齢になるほど、子どもがダウン症になる確率が高くなります。30歳の女性ではリスクが1/940ですが、40歳になると1/85にまで上昇します!

余分な腕・脚

確率:1,700人に1人

医学名:多肢症(ポリメリア)

多肢症とは、通常よりも多くの手足を持って生まれる状態です。人間の場合、5本以上の腕や脚を持つことになります!

余分な手足は、しばしば萎縮していたり、変形していて機能しません。なぜ起こるのか? 胎児が結合双生児として始まり、そのうちの一方が消滅してしまい、もう一方に余分な手足だけが残るというケースもあります!

この遺伝的異常には他にも原因がありますが、いつでも驚かされることに変わりはありません!

神経腫瘍の成長

確率:3,500人に1人

医学名:神経線維腫症(ニューロフィブロマトーシス)

神経線維腫症は、神経系に腫瘍が成長する3つの状態の総称です。

この原因は多くの珍しい症状と同様に、特定の遺伝子の突然変異です。これらは親から遺伝することもありますが、およそ半分のケースは発達初期に自然発生します。

残念ながら、現在のところ治療法は存在しません!

頭が小さい

確率:5,000人に1人

医学名:小頭症(マイクロセファリー)

この状態は、生まれつき頭が著しく小さく、成長してもそのサイズが正常にならないことを指します。

原因は遺伝的なこともありますが、放射線被ばくやウイルス感染によっても起こることがあります。2015年のジカウイルス流行では、この症状の大量発生が報告されました!

三つ子の誕生

確率:7,200人に1人

三つ子は、二卵性、一卵性、あるいはその組み合わせで生まれることがあります。最も一般的なのは、すべて二卵性の三つ子です。

有名な三つ子には、1998年にプレイボーイ誌でプレイメイトとして共演したダーム三姉妹、そして2016年のオリンピックマラソンに参加したルイック三姉妹がいます。二人は仲良し、三人はにぎやか!

アルビノ

確率:17,000人に1人

アルビニズムは、皮膚、髪、目の色素が完全または部分的に欠如している先天性の障害です。

アルビノの人は、ピンクや赤みがかった目を持つこともあります!見た目は興味深いかもしれませんが、実際には危険も多いです。皮膚の色素がないことで、日焼けや皮膚がんのリスクが高くなります!

脳の露出

確率:20,000人に1人

医学名:無脳症(アネンセファリー)

無脳症とは、胎児の発育過程で脳・頭蓋骨・頭皮の大部分が形成されない先天的欠損です。

この状態は白人において黒人の6倍も発生しやすいとされています。

出生後に生存することはほぼ不可能で、心臓や内臓を制御する部分が欠如しているためです。悲しい現実です!

盲ろう者

確率:35,000人に1人

医学名:アッシャー症候群 & 網膜色素変性症

この視覚と聴覚の両方を失う状態は、主にヘレン・ケラーによって知られるようになりました。

彼女はアメリカの作家、政治活動家、講演者であり、世界で初めて大学の学士号を取得した盲ろう者です。

彼女と教師アン・サリヴァンの物語は、自伝『わたしの生涯の物語』を通じて有名になりました。豆知識:アラバマ州ウエスト・タスカンビアにある彼女の生家は、現在博物館になっています。100年経っても、真のインスピレーションです!

マーメイド症候群

確率:85,000人に1人

医学名:シレノメリア

シレノメリア、またの名をマーメイド症候群とは、生まれつきの非常に稀な奇形で、両脚が融合して人魚の尾のように見える状態を指します。

この状態で生まれた赤ちゃんは、数か月以上生きることができない場合がほとんどです。これまでで最も長く生存した患者はティファニー・ヨークスで、幼い頃に手術を受けて成功し、27歳まで生きました。

医療は日々進歩しています!

カギ爪のような手

確率:90,000人に1人

医学名:裂手症(エクトロダクティリー)

この状態は、中指または人差し指(あるいはその両方)が欠損していることを指します。

裂手症(エクトロダクティリー)の人の手足は「カギ爪のよう」と形容されることが多く、親指ともう1本の指(通常は小指、薬指、またはそれら2本の癒合指)しかない場合があり、足にも同様の異常が見られます。

なかなか珍しい状態ですよね?

ひとつ目

確率:95,000人に1人

医学名:単眼症(サイクロピア)

この先天性異常は、胎児の体が眼のくぼみを2つに分けることができなかった結果として起こります。単眼症の赤ちゃんは、鼻がなかったり、鼻が機能していなかったりすることがほとんどです。

これを実際に見たことがない理由? それは、このリストの中でも最も致命的な状態の1つだからです。単眼症の赤ちゃんは、ほとんどの場合、誕生から1日と生きられません!

驚くことに、一部の単眼症の赤ちゃんは教育目的で博物館に展示されていることもあります。

後ろに反る膝

確率:100,000人に1人

医学名:反張膝(ジェニュ・リカーバタム)

反張膝とは、膝関節の変形によって、膝が後ろに反り曲がってしまう状態を指します。

この変形では、脛骨大腿関節に過剰な伸展が生じます。反張膝は膝の過伸展や「バックニー」とも呼ばれます。膝の過伸展は軽度から中等度、重度までさまざまです。

この変形は女性に多く見られます。最も有名な例は、1900年代初頭の見世物小屋の芸人エラ・ハーパーで、彼女は「ラクダ娘」として知られていました。当時は残酷な時代でしたね!

巨人症

確率:125,000人に1人

巨人症とは、平均をはるかに超える成長と身長によって特徴づけられる状態です。

人間においては、子どもの頃に成長ホルモンが過剰に分泌されることで発症し、身長が7〜9フィート(約2.1〜2.7メートル)に達することもあります。

この状態で最も有名な人物はおそらくアンドレ・ザ・ジャイアントで、彼はその体格を生かしてプロレスラーとして有名になりました。

彼はプロとして成功しましたが、巨人症は心臓の問題と関連しており、アンドレも例外ではなく、その結果として早世しました。とても悲しいですが、遺伝的には予測可能な結末でした。

完全に無性別

確率:150,000人に1人

医学名:性腺形成不全(ゴナダル・ディスジェネシス)

とても珍しいことですが、存在します! この状態で生まれた人は、機能する性腺(精巣や卵巣)を持っていません。

そのため、自然に思春期を迎えることがなく、他の人と同じように「成長」するためにはホルモン治療を受ける必要があります。現代医学は本当に奇跡的ですね!

結合双生児

確率:200,000人に1人

結合双生児とは、子宮内でつながっている一卵性双生児のことです。一般的に外で見かけることが少ないのは、その半数が死産となるからです。

さらに、出生後24時間以内に亡くなるケースが3分の1もあります。出生しても大半は女の子で、その比率は3:1です。

それでも生き延びるケースもあり、その場合は生活に大きな影響を与えます。共有している臓器によっては、手術によって分離することも可能ですが、毎回非常に複雑で困難な処置になります。

最も有名な結合双生児は「シャム双生児」として知られており、彼らは63歳まで生き、2人とも結婚して合計21人の子どもをもうけました。手術で分離されることは一度もありませんでした!

赤い装甲のような皮膚

確率:300,000人に1人

医学名:ハーレクイン魚鱗癬(ハーレクイン・イクチオーシス)

ハーレクイン型魚鱗癬とは、生まれつき全身ほぼすべての皮膚が極端に厚くなる遺伝性疾患です。

皮膚は大きく菱形に割れて厚く硬くなり、その間に深いひび割れが生じます。まぶたや鼻、口、耳の形が変形し、手足の動きが大きく制限されます!

四つ子の出産

確率:600,000人に1人

四つ子の出産は非常に珍しく、歴史上で記録されている件数もごくわずかです。ただし、近年ではやや増加傾向にあります。

体外受精のような生殖補助技術の発達によって、今後ますます増えていくかもしれません!

皮膚の過剰増殖

確率:1,000,000人に1人

医学名:プロテウス症候群

プロテウス症候群は遺伝子の突然変異によって起こり、骨や皮膚、その他の組織が異常に成長して、体のバランスが崩れる疾患です。

成長は左右非対称に起こり、見た目がいびつに歪んで見えるのが特徴です。

世界で確認されている症例は200件あまりで、現在も生存している患者は推定120人程度とされています。

IQ178以上

確率:1,000万人に1人

このレベルのIQを持つ人は「神童」とされ、私たちも映画などでそのような人物を見たことがあるでしょう。

彼らは非常に若くして大学に入学し、同級生を凌駕する成績を見せます。中にはテレビを見るだけで新しい言語を覚えてしまう人もいます。

ただし、社会生活は苦労することが多いです。ハーバード大学の物理学科に通う12歳が、放課後に誰と遊べばいいのでしょうか?

結合三つ子

確率:5,000万分の1

この名前はやや誤解を招くかもしれません。実際の多くのケースでは、2人の赤ちゃんが結合していて、もう1人は完全に分離している「浮遊体」として存在します。かなり奇妙な現象ですよね!

ただし、あらゆることが起こり得ます。2005年に記録された症例では、MRIで頭部が連結した結合三つ子が確認されました!彼らは出産まで至りませんでしたが、現在も医学研究の対象となっています。

五つ子の出産

確率:5,700万分の1

五つ子とは、同時に5人の赤ちゃんが生まれる出産です。時には「クイント」とも呼ばれ、男女混合のケースがほとんどです。

排卵誘発剤の影響でこの現象が増えており、1つの卵が分裂する場合や、複数の卵が同時に受精することで起こります。

アメリカでは2015年に、初めて全員女の子の五つ子が誕生しました。そしてこれからも、さらに多くなることは間違いありません!

RH-ヌル型血液

確率:17億5千万分の1

この血液型は非常に珍しく、世界中で確認されているのはわずか43人のみです!「ゴールデン・ブラッド(金の血)」という異名を持ちますが、なぜでしょう?

実は、この血液1パイントの価値は金と同程度と言われています!

その理由は、RH因子のほぼすべての型に輸血が可能で、医療分野において非常に価値が高いためです。

この血を見つけるのは、赤十字の日常業務では絶対にありません!

ツリーマン症候群

確率:37億5千万分の1

医学名:疣贅状表皮異形成(エピデルモジスプラジア・ベルシフォルミス)

ツリーマン症候群は、皮膚がんの高リスクと関連する極めて稀な遺伝性皮膚疾患です。

見た目の症状としては、特に手や足に「木の樹皮」のような鱗状の斑点や隆起(マクルやパピュール)が現れることが挙げられます。

通常は1歳から20歳の間に発症しますが、中年期以降に出るケースもまれに存在します。

いつの日か、医師たちはただ外科的に除去する以上の治療法を見つけられることを願っていますが、今のところ根本的な治療法は発見されていません!

オオカミ男症候群

確率:10億分の1

医学名:多毛症(ハイパートリコーシス)

多毛症とは、全身に異常なほどの毛が生える状態で、昔から存在する疾患です。19世紀〜20世紀初頭のサーカス芸人たちの中には、この症状を持つ人物が何人もいました。有名な例では、ジュリア・パストラーナが挙げられます。

当時、彼らは「奇形人間」として見世物小屋に出され、人間と動物の中間のように宣伝されました。DNAがまだ発見されていなかった時代の、ひどく誤解された痛ましい事例です。

6つ子以上の出産

確率:47億分の1

この現象は非常に非常に稀です。他の多胎出産と同様、排卵誘発剤や体外受精によって現代では増えつつあります。しかし、現代医療をもってしても、うまくいかないこともあります。

2013年には、ある女性が10人の赤ちゃんを出産しました。残念ながら、誰も生き残ることはできませんでした。彼女の体が胎児を受け付けず、妊娠12週で早産となってしまったのです。

あなた

確率:2,200億分の1

今この文章を読んでいる「あなた」が生まれる確率は、天文学的な数字です。

男性は生涯で平均5250億個の精子を作り出します。世界平均の女性の出生率は2.4人です。

つまり、あなたという存在は、22兆分の1の確率を勝ち抜き、「その時、その場所」で誕生したのです。

おめでとうございます、あなた!